|
||||
| Гепатоцеребральная дистрофия (дегенерация) Это заболевание носит также название болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова [Коновалов Н. В., 1948; Westphal С., 1883; Wilson К., 1912]. (Гепатолентикулярная дегенерация) международное название (болезнь Вильсона)
Болезнь Вильсона-Коновалова (син.:degeneratio hepatolenticularis, degeneratio hepaticerebralis, degeneratio neurohepatica). Болезнь описана Kinier Wilson - английским невропатологом. |
||||
| Это наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы и печени. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
(13 хромосома, мутация в ATP7B гене), при наличии, у обоих родителей генетической мутации в 13 хромосоме. При генетическом исследовании отмечается дефект в локусе 13g14.3 тринадцатой хромосомы. Гепатолентикулярная дегенерация известна с глубокой древности. Дошедшее до нас изображение египетского фараона Тутанхамона, по мнению крупнейшего специалиста J. Walshe, занимающегося всю жизнь проблемой гепатолентикулярной дегенерации, не исключает предположения, что он страдал этим заболеванием. В нашей стране выдающийся вклад в изучение гепатолентикулярной дегенерации, внес крупнейший отечественный невролог, многолетний директор Института неврологии РАМН Р.Ф Н.В. Коновалов, имя которого в России носит данное заболевание |
ВЫБЕРИТЕ ЯЗЫК
человек(а)
