На главную   Содержание   Следующий
 
мутация в ATP7B гене
 
Основа заболевания Кольцо Кайзера-Флейшера 1 Кольцо Кайзера-Флейшера 2 Распространение
Пример когда отец и мать носители Пример когда отец болен, а мать здорова и не носитель
Пример когда мать больна отец носитель Оба родителя насители мутированного гена Ген и Хромосома АТР7В  
 
В основе лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится либо с желчью, либо при посредстве церуллоплазмина через почки и лишь небольшая часть транспортируется к органам и тканям. Свободная медь может оседать в клетках печени, вызывая развитие желтухи и цирроза печени, а также в нейронах головного мозга, приводя к задержке умственного развития и появлению симптомов, напоминающих симптомы паркинсонизма. Избыток 'свободной' меди токсичен, поэтому у таких больных постепенно развивается цирроз печени, а в мозге поражаются преимущественно подкорковые ядра, что приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики - сильному дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса (ригидности), иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушению речи, глотания, снижению интеллекта. На роговице глаза появляется характерное коричневатое кольцо (кольцо Кайзера-Флeйшера (Kayser-Fleischer ring)).
 
ВЫБЕРИТЕ ЯЗЫК
 
____________________________________________
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Каталог TUT.BY Рейтинг Nedug.Ru - клиники Москвы, клиники Петербурга Муковисцидоз Genoterra.ru - Все о Генетике Лига пациентов Med-Doc.INFO - Портал для врачей, студентов, пациентов. Russian America Top. Рейтинг ресурсов Русской Америки. Кодекс этики врачей Рунета

Сейчас на сайте Посещаемость он-лайн человек(а)

 

Счетчик посещений Counter.CO.KZ - бесплатный счетчик на любой вкус!
Праздники сегодня
 

Современный медицинский центр в Марьино | Лактостаз - предшественник мастита | Инъекции Ботокса от морщин